Paley European Institute leczenie rzadkich chorób ortopedycznych i neurologicznych
Paley European Institute to miejsce, które ma pod opieką pacjentów z ponad 70 krajów świata.
Oferujemy kompleksowe leczenie rzadkich schorzeń ortopedycznych i neurologicznych.
Dla każdego pacjenta opracowujemy indywidualny plan leczenia na całe życie – łączący diagnozę, leczenie operacyjne, fizjoterapię i rehabilitację.
Rozumiemy, że rozwój dziecka to nie tylko poprawa funkcji fizycznych – równie ważna jest jego psychika, komfort i możliwość aktywnego uczestniczenia w życiu społecznym i szkolnym. Dlatego nasze podejście uwzględnia potrzeby całej rodziny.
Oferujemy kompleksową diagnostykę, nowoczesne metody terapeutyczne i opiekę opartą na międzynarodowych protokołach. W jednym miejscu — z troską, doświadczeniem i skutecznością.
Nasz zespół specjalizuje się w:
















Autorskie programy instytutu
Jesteśmy międzynarodowo uznanym zespołem certyfikowanych chirurgów ortopedów z wieloletnim doświadczeniem, specjalizującym się w wydłużaniu i rekonstrukcji kończyn (limb lengthening and reconstruction – LLRS). Wykonujemy złożone zabiegi i oferujemy kompleksowe leczenie ortopedyczne oraz spersonalizowaną opiekę medyczną dla pacjentów w każdym wieku – od niemowląt po osoby starsze. Nasz zespół łączy najnowocześniejsze techniki operacyjne z indywidualnym podejściem do każdego przypadku. Na podstawie naszego doświadczenia stworzyliśmy wyjątkowy program skoordynowanej opieki ortopedyczno-neurologicznej, który charakteryzuje się ścisłą współpracą lekarzy, terapeutów i ortotyków w jednym miejscu i czasie.
Czytaj więcejChoroby neurologiczne
-
Opis choroby
Mózgowe Porażenie Dziecięce (MPD) to grupa trwałych zaburzeń rozwoju ruchowego i postawy, które są wynikiem uszkodzenia mózgu we wczesnym okresie życia – najczęściej jeszcze w okresie prenatalnym, okołoporodowym lub wczesnoniemowlęcym. Objawy MPD są bardzo zróżnicowane – mogą obejmować wzmożone lub osłabione napięcie mięśniowe, niedowłady kończyn, trudności z koordynacją ruchową, zaburzenia równowagi, a także współistniejące problemy poznawcze, zaburzenia mowy czy padaczkę.
-
Diagnostyka Rozpoznanie MPD opiera się na:
• wywiadzie medycznym (ciąża, poród, rozwój dziecka),
• badaniu neurologicznym i ortopedycznym,
• obserwacji rozwoju psychoruchowego dziecka,
• diagnostyce obrazowej (głównie MRI mózgu),
• badaniach dodatkowych, takich jak USG bioder, RTG miednicy i kończyn, badania chodu (np. analiza 3D).
Wczesna diagnoza pozwala na szybsze wdrożenie odpowiedniej terapii. -
Nasze podejście do leczenia
W Paley European Institute stawiamy na interdyscyplinarne i zindywidualizowane podejście. Dziecko z MPD trafia pod opiekę zespołu składającego się z ortopedów, neurologów, fizjoterapeutów, terapeutów zajęciowych, ortotyków i psychologów. Leczenie obejmuje planowanie długofalowej strategii operacyjno-terapeutycznej, której celem jest maksymalna poprawa samodzielności dziecka i jego jakości życia.
-
Metody leczenia
Metody kontroli napięcia mięśniowego:
• Toksyna botulinowa – stosowana miejscowo, czasowo zmniejsza napięcie mięśniowe.
• Terapia Baclofenem – doustnie lub przez pompę dokanałową.
• Rhizotomia grzbietowa (SDR) – neurochirurgiczna selektywna przecięcie korzeni czuciowych rdzenia, redukująca spastyczność.
• Fizjoterapia i terapia manualna – podstawowe narzędzie utrzymania lub poprawy funkcji.Rekonstrukcje obustronne stawów biodrowych:
• Zabiegi mające na celu przywrócenie centracji głów kości udowych w panewkach, zapobieganie zwichnięciom i poprawę symetrii miednicy.
• Wykonywane są często obustronnie, z zastosowaniem osteotomii miednicy i kości udowej.▸ Operacje wielopoziomowe SEMLS (Single Event Multilevel Surgery):
• Polegają na wykonaniu kilku zabiegów w jednej sesji operacyjnej, obejmujących różne poziomy kończyn dolnych.
• Celem SEMLS jest optymalizacja biomechaniki chodu, wyrównanie długości i ustawienia kończyn, skorygowanie przykurczów i deformacji mięśniowo-szkieletowych.
• Najczęściej stosowana u dzieci z MPD w wieku powyżej 6–7 lat po analizie chodu 3D. -
Opieka pooperacyjna
• Po operacjach dzieci przechodzą intensywny program rehabilitacyjny – zarówno stacjonarny, jak i ambulatoryjny. Kluczowe elementy to:
• fizjoterapia funkcjonalna, ukierunkowana na naukę prawidłowych wzorców ruchowych,
• indywidualnie dobrane ortezy,
• monitorowanie postępów przez regularne badania kontrolne i analizy chodu.
• Współpraca z rodziną oraz edukacja opiekunów to ważna część procesu terapeutycznego. -
Wyniki leczenia
• Dzięki kompleksowemu podejściu i zastosowaniu nowoczesnych metod chirurgicznych oraz rehabilitacyjnych możliwe jest:
• poprawienie wzorców chodu i zwiększenie samodzielności dziecka,
• zmniejszenie ryzyka zwichnięcia bioder i deformacji wtórnych,
• istotne zmniejszenie spastyczności i poprawa komfortu życia.
• W wielu przypadkach dzieci po leczeniu są w stanie samodzielnie chodzić, poruszać się z pomocą sprzętu lub znacząco zwiększyć swoje możliwości ruchowe.
Metody kontroli napięcia mięśniowego
U dzieci z MPD nadmierne napięcie mięśniowe (spastyczność) jest jednym z głównych problemów wpływających na funkcję ruchową, postawę i jakość życia. Celem terapii jest złagodzenie spastyczności, aby poprawić zakres ruchu, ułatwić rehabilitację i zapobiegać powstawaniu przykurczów oraz deformacji. Poniżej przedstawiamy najczęściej stosowane metody:
-
Toksyna botulinowa
Toksyna botulinowa typu A (np. Botox, Dysport) jest podawana miejscowo do wybranych mięśni. Blokuje przekazywanie impulsów nerwowych do mięśnia, czasowo osłabiając jego napięcie – efekt utrzymuje się przez ok. 3–6 miesięcy.Metoda ta:
• pozwala na celowane zmniejszenie spastyczności w konkretnych grupach mięśni,
• jest szczególnie skuteczna w leczeniu ograniczonej spastyczności,
-ułatwia pracę fizjoterapeutyczną i poprawia funkcję kończyn. -
Terapia Baclofenem
Baclofen to lek działający ośrodkowo, który hamuje przewodzenie sygnałów nerwowych powodujących spastyczność. Może być stosowany:• doustnie, co sprawdza się w lżejszych przypadkach uogólnionej spastyczności,
• przez pompę dokanałową (ITB – Intrathecal Baclofen Therapy) – umożliwia precyzyjne podawanie leku bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego, co zmniejsza objawy przy niższych dawkach i minimalizuje skutki uboczne. -
Rhizotomia grzbietowa(SDR)
Selektywna dorsalna rizotomia (Selective Dorsal Rhizotomy) to procedura neurochirurgiczna, w której przecina się wybrane włókna czuciowe nerwów rdzeniowych. Efekt to trwałe zmniejszenie spastyczności w kończynach dolnych. SDR• jest najczęściej wskazana u dzieci z diplegią spastyczną
• poprawia zakres ruchu, postawę i chód,
• wymaga intensywnej rehabilitacji pooperacyjnej, aby utrwalić nowy wzorzec ruchowy. -
Fizjoterapia i terapia manualna
Stanowią podstawę leczenia spastyczności:
• codzienne ćwiczenia rozciągające i mobilizujące,
• techniki terapii manualnej wspomagające regulację napięcia mięśniowego,
• integracja sensoryczna, trening chodu i postawy,
• nauka kompensacji i strategii funkcjonalnych.
Fizjoterapia często łączona jest z innymi metodami, np. po ostrzyknięciu toksyną botulinową, co zwiększa efektywność leczenia.
Rekonstrukcje obustronne stawów biodrowych
Rekonstrukcje obustronne stawów biodrowych bez gipsowania pooperacyjnego
U dzieci z MPD, szczególnie tych z postacią spastyczną czterokończynową lub diplegią, często dochodzi do podwichania lub zwichnięcia stawów biodrowych. To skutek nieprawidłowego napięcia mięśni, zaburzonego wzorca ruchu i rozwoju układu kostno-stawowego. Nieleczone prowadzi to do bólu, deformacji miednicy, trudności w siadaniu i pogorszenia jakości życia.
- W Paley European Institute wykonujemy obustronne rekonstrukcje stawów biodrowych, które:
• przywracają prawidłowe ustawienie głowy kości udowej w panewce,
• poprawiają symetrię miednicy i biomechanikę całego pasa biodrowo-miednicznego,
• zapobiegają dalszej progresji deformacji i bólowi. - Co obejmuje zabieg?
Najczęściej stosuje się połączenie:
• osteotomii kości udowej (VDRO – varus derotation osteotomy) – korekcja kąta szyjkowo-trzonowego i ustawienia rotacyjnego kości udowej,
• osteotomii miednicy (najczęściej Dega lub Pemberton) – pogłębienie panewki biodrowej i poprawa jej pokrycia nad głową kości udowej,
• ewentualnie dodatkowych procedur w obrębie tkanek miękkich (np. wydłużenie ścięgna przywodzicieli).
Bez gipsu – co to zmienia?
- Tradycyjnie po takich operacjach stosowano opatrunki gipsowe typu pelvipedal, które unieruchamiały miednicę i kończyny dolne na kilka tygodni. W PEI korzystamy z nowoczesnych technik chirurgicznych i stabilizacji, które eliminują potrzebę gipsowania.
Zamiast tego:
- stosujemy stabilizację wewnętrzną (płytki, śruby) zapewniającą odpowiednią wytrzymałość mechaniki operowanych kości,
- dziecko może być szybciej uruchamiane i rehabilitowane, co skraca czas rekonwalescencji,
- zmniejszamy ryzyko powikłań związanych z opatrunkami gipsowymi (odleżyny, sztywność stawów, trudności higieniczne)
- rodzina może łatwiej pielęgnować dziecko, co zwiększa komfort opieki domowej.
Efekt:
- poprawa pozycji siedzącej i równowagi tułowia,
- zmniejszenie bólu bioder i miednicy,
- zapobieganie dalszemu przemieszczaniu głów kości udowych,
- poprawa biomechaniki chodu lub transferów (np. z wózka),
-
ułatwienie prowadzenia dalszej rehabilitacji i przygotowanie do kolejnych etapów leczenia (np. SEMLS).
Operacje wielopoziomowe SEMLS
- SEMLS (Single Event Multilevel Surgery) to nowoczesna i kompleksowa metoda leczenia deformacji ortopedycznych u dzieci z Mózgowym Porażeniem Dziecięcym. Polega na wykonaniu kilku korekcyjnych zabiegów chirurgicznych podczas jednej sesji operacyjnej, obejmujących różne poziomy kończyn dolnych – od biodra aż po stopy.
- Celem SEMLS jest optymalizacja wzorca chodu, zwiększenie funkcjonalności i samodzielności dziecka oraz poprawa jakości życia.
-
Dla kogo ?
SEMLS stosuje się przede wszystkim u dzieci:
• z MPD typu spastycznego (szczególnie diplegia i czterokończynowa), które są ambulatoryjne lub mają potencjał do chodzenia,
• w wieku najczęściej 6–12 lat (czyli po zakończeniu okresu intensywnego wzrostu, ale przed skostnieniem deformacji),
– po wcześniejszej analizie chodu 3D, która dokładnie wskazuje, które elementy biomechaniki wymagają korekcji. -
Co obejmuje SEMLS?
Podczas jednej operacji wykonuje się kilka procedur, takich jak:
• osteotomie kości udowej i/lub piszczelowej – korekcja ustawienia kończyn,
• wydłużenia ścięgien i mięśni (np. mięśnia dwugłowego uda, przywodzicieli, ścięgna Achillesa),
• korekty w obrębie stóp (np. przeszczepy ścięgien, artrodezy),
• zabiegi z zakresu tkanek miękkich – np. uwolnienie przykurczy stawu kolanowego lub biodrowego.Zabieg jest planowany indywidualnie dla każdego pacjenta na podstawie oceny klinicznej, badań obrazowych i analizy chodu
Zalety podejścia „single event”
Wszystko za jednym razem – minimalizujemy liczbę operacji i narkoz, krótszy, ale intensywny okres rehabilitacji, po którym dziecko wraca do pełnej aktywności,
poprawa efektywności leczenia – bo cała mechanika kończyny dolnej zostaje zoptymalizowana równocześnie,
lepsze wyniki funkcjonalne niż przy rozłożonych w czasie pojedynczych zabiegach. -
Opieka pooperacyjna
Po SEMLS dziecko przechodzi zaplanowany program rehabilitacji:
• początkowo z użyciem ortez i wsparcia, stopniowo przechodząc do samodzielnego poruszania się,
• fizjoterapia skupiona na reedukacji chodu, wzmocnieniu mięśni i poprawie równowagi,
• kontrolne badania, w tym analiza chodu pooperacyjnego (po ok. 1 roku).
Efekty leczenia
- znacząca poprawa wzorca chodu i koordynacji ruchowej,
- redukcja spastyczności i przykurczów,
- zmniejszenie bólu i poprawa wydolności fizycznej,
- zwiększenie samodzielności w poruszaniu się i codziennym funkcjonowaniu,
- lepsza jakość życia zarówno dziecka, jak i jego opiekunów.
-
Opis choroby
Rozszczep kręgosłupa (łac. spina bifida) to wada rozwojowa kręgosłupa powstająca na wczesnym etapie życia płodowego. Charakteryzuje się nieprawidłowym zamknięciem kanału kręgowego, w wyniku czego dochodzi do niecałkowitego zamknięcia łuków kręgowych i w niektórych przypadkach do uwypuklenia struktur rdzenia kręgowego lub opon mózgowo-rdzeniowych. Istnieją różne postacie choroby – od bezobjawowej postaci utajonej (spina bifida occulta), po cięższe formy jak przepuklina oponowo-rdzeniowa (myelomeningocele), która często wiąże się z zaburzeniami neurologicznymi, niedowładami kończyn, zaburzeniami funkcji pęcherza i jelit, a także wodogłowiem.
-
Diagnostyka
Rozpoznanie rozszczepu kręgosłupa następuje zwykle już w trakcie badań prenatalnych, najczęściej podczas rutynowego USG, które ujawnia charakterystyczne zmiany w obrębie kręgosłupa płodu. Po urodzeniu potwierdza się diagnozę za pomocą badania klinicznego oraz obrazowych technik diagnostycznych, takich jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT). Szczegółowa diagnostyka pozwala określić typ i zakres rozszczepu oraz stopień zaangażowania struktur nerwowych.
-
Nasze podejście do leczenia
Nasze podejście koncentruje się na interdyscyplinarnej współpracy specjalistów – ortopedów, neurochirurgów, neurologów, rehabilitantów oraz specjalistów urologii dziecięcej. Zwracamy szczególną uwagę na indywidualne potrzeby pacjenta oraz dokładne określenie zakresu zmian anatomicznych, co pozwala na dobór optymalnej metody leczenia operacyjnego oraz dalszej rehabilitacji. Stawiamy na kompleksową opiekę, obejmującą zarówno leczenie chirurgiczne, jak i rehabilitację ruchową, a także monitorowanie pacjenta w okresie wzrostu.
-
Metody leczeni
Główną metodą leczenia rozszczepu kręgosłupa jest leczenie chirurgiczne. Operacja polega na zamknięciu przepukliny oponowo-rdzeniowej, zabezpieczeniu rdzenia kręgowego oraz odtworzeniu prawidłowej anatomii kanału kręgowego. W niektórych przypadkach operacje wykonywane są już w okresie prenatalnym, co pozwala na ograniczenie rozwoju uszkodzeń neurologicznych. W zaawansowanych przypadkach często konieczne jest dalsze leczenie operacyjne związane z korekcją deformacji ortopedycznych, leczeniem wodogłowia poprzez założenie zastawki, a także leczeniem urologicznym.
-
Opieka pooperacyjne
Po zabiegu operacyjnym konieczne jest intensywne wsparcie rehabilitacyjne oraz regularna kontrola stanu neurologicznego i ortopedycznego dziecka. Opieka pooperacyjna obejmuje działania ukierunkowane na poprawę funkcji ruchowej, zapobieganie odleżynom, monitorowanie czynności pęcherza moczowego oraz jelit. Rodzina pacjenta jest dokładnie instruowana w zakresie ćwiczeń rehabilitacyjnych oraz zasad pielęgnacji i obserwacji ewentualnych powikłań.
-
Wyniki leczenia
Efekty leczenia rozszczepu kręgosłupa zależą od typu wady, zakresu uszkodzenia struktur nerwowych oraz momentu wdrożenia terapii chirurgicznej. Wczesne operacje (w tym prenatalne) oraz odpowiednio prowadzona rehabilitacja pozwalają na ograniczenie powikłań neurologicznych oraz poprawę jakości życia pacjenta. Dzięki kompleksowej opiece większość pacjentów może uzyskać znaczną poprawę funkcjonalną, a w wielu przypadkach prowadzić aktywne życie, pomimo pewnych ograniczeń ruchowych lub neurologicznych.
-
Opis choroby
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, ang. Spinal Muscular Atrophy) to rzadka, genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa, która prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Spowodowana jest mutacją w genie SMN1 odpowiedzialnym za produkcję białka SMN (Survival Motor Neuron), niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym.
W wyniku degeneracji tych neuronów dochodzi do zaniku siły mięśniowej, trudności w poruszaniu się, a w ciężkich postaciach – także problemów z oddychaniem i połykaniem.
Wyróżnia się kilka typów SMA, różniących się wiekiem wystąpienia objawów i nasileniem przebiegu – od postaci niemowlęcej (typ 1, najcięższy) po postacie dorosłe (typ 4, najłagodniejszy).
Diagnostyka
Rozpoznanie SMA opiera się na:
- Wywiadzie i objawach klinicznych: osłabienie mięśniowe, brak odruchów głębokich, problemy z utrzymaniem pozycji ciała.
- Badaniach genetycznych: potwierdzenie mutacji w genie SMN1 oraz ocena liczby kopii genu SMN2, który częściowo kompensuje brak funkcji SMN1 i wpływa na przebieg choroby.
- EMG (elektromiografia): wykazuje cechy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego.
- Badania prenatalne: dostępne u rodzin obciążonych SMA.
-
Nasze podejście do leczenia
W Paley European Institute podchodzimy do pacjentów z SMA interdyscyplinarnie, łącząc kompetencje ortopedów, neurologów, pulmonologów, fizjoterapeutów i specjalistów rehabilitacji. Kluczowe jest
wczesne wdrożenie opieki wspomagającej oraz decyzje dotyczące interwencji chirurgicznych w kontekście deformacji ortopedycznych.
Priorytetem jest zachowanie jak największej sprawności, wspieranie oddychania oraz poprawa jakości życia – niezależnie od stopnia zaawansowania choroby. - Metody Leczenia
Leczenie farmakologiczne (modyfikujące przebieg choroby):
• Nusinersen (Spinraza) – podawany dokanałowo, zwiększa produkcję białka SMN.
• Zolgensma – terapia genowa dla dzieci do 2. roku życia, zastępuje wadliwy gen SMN1.
• Risdiplam (Evrysdi) – doustny lek zwiększający ilość funkcjonalnego białka SMN.
Leczenie ortopedyczne:
• Korekcja skoliozy, przykurczów, deformacji stawów i stóp.
• Stabilizacja kręgosłupa u dzieci z postępującą deformacją.
• Dobór i wykonanie ortez oraz wsparcie pionizacji. -
Rehabilitacja:
• Intensywna i systematyczna fizjoterapia.
• Terapia oddechowa
• Terapia zajęciowa wspierająca samodzielność.
• Wsparcie pulmonologiczne i żywieniowe:
• Non-invasive ventilation (np. BiPAP)
• Asystory kaszlu
• PEG w razie trudności z karmieniem. -
Opieka pooperacyjna
Po każdej interwencji chirurgicznej zapewniamy:
Indywidualnie dobraną rehabilitację – już od pierwszych dni po zabiegu.
Stałą kontrolę neurologiczną i ortopedyczną, aby reagować na zmiany w funkcjonowaniu.
Monitorowanie oddechowe i dietetyczne – dostosowanie do aktualnych możliwości dziecka.
Wsparcie psychologiczne dla rodziny i pacjenta. -
Wyniki leczenia
Dzięki skoordynowanemu podejściu i dostępności nowoczesnych terapii, możliwe jest:
• Znaczne spowolnienie lub zatrzymanie progresji choroby,
• Utrzymanie lub poprawa sprawności ruchowej,
• Zwiększenie samodzielności i jakości życia pacjentów,
• -Zmniejszenie liczby powikłań ortopedycznych i oddechowych.
Rokowanie jest bardzo zróżnicowane i zależy od typu SMA oraz czasu wdrożenia leczenia – dlatego kluczowe jest jak najwcześniejsze rozpoznanie i kompleksowe leczenie.
-
Opis choroby
Zespół Retta to rzadka, genetyczna choroba neurorozwojowa, która niemal wyłącznie dotyka dziewczynek. Najczęściej spowodowany jest mutacją w genie MECP2 na chromosomie X. Początkowy rozwój dziecka przebiega zazwyczaj prawidłowo, ale między 6. a 18. miesiącem życia pojawia się regres rozwojowy – utrata wcześniej nabytych umiejętności, zwłaszcza ruchowych i komunikacyjnych. Charakterystyczne objawy to m.in. stereotypie rąk (np. zacieranie, klaskanie), spowolnienie wzrostu głowy (małogłowie), zaburzenia równowagi oraz znaczne upośledzenie funkcji poznawczych i motorycznych.
-
Diagnostyka
Rozpoznanie opiera się głównie na obserwacji klinicznej i historii rozwoju dziecka. Kluczowe jest stwierdzenie regresu funkcjonalnego po wstępnie prawidłowym rozwoju. Potwierdzenie diagnozy wymaga badania genetycznego w kierunku mutacji MECP2. Dodatkowe testy (np. EEG, MRI, testy metaboliczne) wykonuje się w celu wykluczenia innych schorzeń i oceny współistniejących problemów.
-
Nasze podejście do leczenia
W PEI skupiamy się na kompleksowej, zespołowej opiece nad pacjentem z zespołem Retta. W ramach programu ortopedyczno-neurologicznego zapewniamy ścisłą współpracę specjalistów: ortopedów, neurologów dziecięcych, terapeutów ruchowych, logopedów i psychologów. Naszym celem jest jak najdłuższe zachowanie funkcji ruchowych oraz poprawa jakości życia dziecka i jego rodziny.
-
Metody Leczenia
Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Retta, dlatego działania są objawowe i wspierające:
• Fizjoterapia i terapia zajęciowa – podtrzymywanie funkcji ruchowych, zapobieganie przykurczom i deformacjom.
• Ortezy i zaopatrzenie ortopedyczne – stabilizacja postawy, wspomaganie chodu.
• Leczenie chirurgiczne deformacji – np. skoliozy, podwichnięć stawu biodrowego.
• Logopedia i komunikacja alternatywna – wspieranie porozumiewania się.
• Farmakoterapia – leczenie napadów padaczkowych, zaburzeń snu, nadpobudliwości. -
Opieka pooperacyjna
Po zabiegach ortopedycznych prowadzimy dedykowaną rehabilitację neurologiczno-ortopedyczną, skupioną na jak najszybszym powrocie do funkcji sprzed operacji. Oferujemy również turnusy terapeutyczne i wsparcie w doborze odpowiedniego sprzętu pomocniczego. Rodziny otrzymują od nas pełne wsparcie informacyjne i emocjonalne.
-
Wyniki leczenia
Mimo postępującego charakteru choroby, odpowiednio dobrane leczenie i wczesna interwencja mogą znacznie poprawić funkcjonowanie pacjentek. Dzięki multidyscyplinarnemu podejściu udaje się wydłużyć okres samodzielnego poruszania się, zmniejszyć liczbę powikłań ortopedycznych i podnieść jakość życia dziecka i jego opiekunów.
Choroby ortopedyczne
Mutacje genetyczne mogą być jedną z przyczyn wrodzonych deformacji narządu ruchu, w tym artrogrypozy. W wielu przypadkach dotyczą one genów odpowiedzialnych za rozwój mięśni, układu nerwowego lub struktur szkieletowych. Mutacje te mogą być dziedziczone lub powstawać de novo i często warunkują określone zespoły genetyczne, np. związane z nieprawidłową funkcją białek mięśniowych (np. RYR1, TPM2, ECEL1). Ich identyfikacja odgrywa kluczową rolę w diagnostyce różnicowej oraz planowaniu leczenia i rehabilitacji.
Zespół Larsena
-
Opis choroby
Zespół Larsena to rzadkie, wrodzone zaburzenie genetyczne charakteryzujące się licznymi zwichnięciami stawów, szczególnie stawów kolanowych, biodrowych, łokciowych i barkowych. Charakterystycznymi cechami tego zesłpołu są hipermobilność stawów, deformacje kończyn, skrzywienia kręgosłupa (skolioza), deformacje stóp (stopa końsko-szpotawa) oraz charakterystyczne cechy twarzy, takie jak szerokie czoło, płaski grzbiet nosa i hiperteloryzm oczny. Choroba jest spowodowana mutacją genu FLNB, kodującego białko filaminę B, istotne dla prawidłowego rozwoju szkieletu.
-
Diagnostyka
Rozpoznanie zespołu Larsena opiera się przede wszystkim na dokładnym badaniu klinicznym, analizie cech fenotypowych oraz badaniach obrazowych, takich jak zdjęcia RTG, rezonans magnetyczny (MRI) oraz ultrasonografia stawów, pozwalających ocenić stopień zwichnięć i deformacji. Kluczowe znaczenie w diagnostyce ma również badanie genetyczne potwierdzające mutację genu FLNB. Warto zwrócić uwagę na wywiad rodzinny, ponieważ zespół Larsena może występować rodzinnie z dziedziczeniem autosomalnym dominującym lub recesywnym
-
Nasze podejście do leczenia
Leczenie pacjentów z zespołem Larsena jest kompleksowe i wieloetapowe, ukierunkowane przede wszystkim na poprawę funkcjonalności ruchowej, stabilizację stawów oraz korekcję istniejących deformacji. Stawiamy na interdyscyplinarną współpracę ortopedów dziecięcych, genetyków, fizjoterapeutów i specjalistów rehabilitacji, dostosowując plan leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta oraz stopnia zaawansowania zmian klinicznych
-
Metody leczenia
W leczeniu zespołu Larsena stosujemy metody zachowawcze oraz chirurgiczne. Fizjoterapia oraz leczenie ortopedyczne (ortezy, stabilizatory) mają na celu poprawę funkcjonalności, wzmacnianie mięśni i stabilizację stawów. Leczenie operacyjne jest często konieczne do repozycji zwichniętych stawów, stabilizacji struktur więzadłowych, korekcji deformacji kostnych oraz leczenia skoliozy. W przypadku ciężkich deformacji stóp, takich jak stopa końsko-szpotawa, stosujemy chirurgiczną korekcję połączoną z metodami małoinwazyjnymi
-
Opieka pooperacyjna
Opieka pooperacyjna u pacjentów z zespołem Larsena obejmuje intensywną rehabilitację rozpoczętą możliwie jak najwcześniej po zabiegu chirurgicznym, monitorowanie gojenia się ran operacyjnych oraz regularną ocenę funkcji narządu ruchu. Pacjenci otrzymują indywidualny plan ćwiczeń wzmacniających, zwiększających zakres ruchu oraz poprawiających stabilność i koordynację ruchową. Istotna jest również regularna kontrola ortopedyczna, pozwalająca na ocenę efektów leczenia i modyfikację dalszych działań.
-
Wyniki leczenia
Efekty leczenia zespołu Larsena zależą od stopnia zaawansowania deformacji, wieku pacjenta w momencie rozpoczęcia leczenia oraz jakości zastosowanego postępowania terapeutycznego. Dzięki odpowiednio dobranej terapii chirurgicznej i intensywnej rehabilitacji większość pacjentów osiąga znaczną poprawę funkcji ruchowej oraz jakości życia. Wczesna diagnoza i wielodyscyplinarne podejście pozwalają minimalizować skutki choroby, poprawiając komfort codziennego funkcjonowania pacjentów.
Artrogrypoza
-
Opis choroby
Artrogrypoza (Arthrogryposis Multiplex Congenita, AMC) to wrodzony zespół objawów charakteryzujący się obecnością przykurczów w co najmniej dwóch różnych stawach ciała, obecnych już przy urodzeniu. Nazwa pochodzi z języka greckiego: arthron – staw, gryposis – przykurcz. To nie jest pojedyncza choroba, lecz objaw, który może mieć wiele przyczyn. Artrogrypoza występuje z częstością około 1 na 3 000–5 000 żywych urodzeń.
U dzieci z AMC dochodzi do ograniczenia ruchomości w stawach, skrócenia mięśni i deformacji kończyn – zarówno górnych, jak i dolnych. W większości przypadków mózg i inteligencja rozwijają się prawidłowo, choć w niektórych typach mogą występować również objawy neurologiczne. -
Diagnostyka
Diagnostyka artrogrypozy obejmuje:
• Wywiad i badanie kliniczne noworodka, często już po porodzie widoczne są deformacje kończyn.
• USG prenatalne – w niektórych przypadkach AMC można wykryć już w życiu płodowym, obserwując ograniczenia ruchów płodu lub pozycje wskazujące na przykurcze.
• RTG i rezonans magnetyczny (MRI) – dla oceny struktur kostnych i stawów.
• EMG i badania przewodnictwa nerwowego – w przypadku podejrzenia uszkodzeń neurologicznych.
• Testy genetyczne – w celu potwierdzenia określonych zespołów genetycznych (ponad 400 jednostek może powodować AMC). -
Nasze podejście do leczenia
W Paley European Institute naszym najważniejszym priorytetem jest indywidualne i wielospecjalistyczne podejście do każdego pacjenta, które gwarantuje optymalne rezultaty leczenia. Nasz wysoko wykwalifikowany zespół specjalistów, składający się z doświadczonych ortopedów, neurologów, rehabilitantów i chirurgów ręki, wspólnie opracowuje spersonalizowany plan leczenia, uwzględniający nie tylko potrzeby funkcjonalne, ale także aspekty estetyczne i psychologiczne rozwoju dziecka.Wykorzystujemy najnowocześniejsze metody chirurgiczne oraz kompleksowy, intensywny program rehabilitacyjny, który jest starannie dostosowywany do indywidualnych potrzeb i możliwości każdego pacjenta, aby osiągnąć maksymalną poprawę sprawności i jakości życia. W naszym specjalistycznym ośrodku z powodzeniem realizujemy autorski program kompleksowej opieki, opracowany przez światowej sławy eksperta dr. Davida Feldmana, który szczególną uwagę poświęca skutecznemu przywracaniu ruchomości w kluczowych stawach – kolanowych, biodrowych i łokciowych, co ma fundamentalne znaczenie dla codziennego funkcjonowania pacjentów.
-
Metody leczenia
Leczenie artrogrypozy obejmuje:
• Intensywną fizjoterapię od pierwszych dni życia – rozciąganie przykurczonych mięśni, poprawa zakresu ruchu.
• Szyny, ortezy i gipsowanie – w celu korygowania ustawienia kończyn i zapobiegania pogłębianiu się deformacji.Zabiegi chirurgiczne:
• wydłużanie lub przeszczep ścięgien,
• osteotomie korekcyjne,
• artrolizy (uwolnienie stawów),
• rekonstrukcje kończyn,
• w przypadkach z brakiem funkcji – transfery mięśniowe.
• Leczenie deformacji stóp – np. metodą Ponsetiego w przypadku stopy końsko-szpotawej. -
Opieka pooperacyjna
Po zabiegach operacyjnych dziecko jest objęte zintegrowaną opieką rehabilitacyjną, która ma kluczowe znaczenie dla odzyskania funkcji. Współpracujemy z zespołem fizjoterapeutów i terapeutów zajęciowych, którzy prowadzą terapię dostosowaną do etapu leczenia oraz wieku dziecka. Rodzice otrzymują szczegółowe instrukcje domowe i są zaangażowani w proces terapii.
-
Wyniki leczenia
Rezultaty leczenia artrogrypozy zależą od stopnia zaawansowania deformacji, ich liczby i lokalizacji oraz tempa wdrożenia terapii. W większości przypadków możliwe jest osiągnięcie znacznej poprawy funkcji ruchowych, a dzieci mogą chodzić, pisać, samodzielnie jeść i wykonywać wiele codziennych czynności. Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym większa szansa na maksymalne wykorzystanie potencjału funkcjonalnego dziecka.
Zespół skrzydłowy podkolanowy/Zespół Escobara
-
Opis choroby
Zespół Escobar, znany również jako mnogie płetwistości stawowe typu Escobara, jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą należącą do grupy artrogrypoz. Charakteryzuje się występowaniem licznych przykurczy stawowych oraz charakterystycznych płetwistych fałdów skóry, zwłaszcza w obrębie stawów kolanowych, łokciowych, szyi, a czasem również palców. Podłożem zespołu jest mutacja w genie CHRNG, co powoduje zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej. Pacjenci często mają niskorosłość, deformacje kostno-stawowe oraz wady rozwojowe klatki piersiowej i twarzoczaszki.
-
Diagnostyka
Rozpoznanie zespołu Escobara opiera się przede wszystkim na badaniu klinicznym oraz szczegółowym wywiadzie rodzinnym. Diagnostyka obejmuje badania obrazowe, głównie RTG oraz MRI kończyn i kręgosłupa, umożliwiające ocenę stopnia deformacji kostnych i przykurczy stawowych. Istotną rolę pełni diagnostyka genetyczna, polegająca na analizie molekularnej w kierunku mutacji genu CHRNG. Diagnozę różnicową należy prowadzić z innymi formami artrogrypozy, zespołami wad wrodzonych oraz chorobami nerwowo-mięśniowymi.
-
Nasze podejście do leczenia
Nasze podejście do leczenia pacjentów z zespołem Escobara opiera się na kompleksowej, interdyscyplinarnej opiece z uwzględnieniem specjalistów ortopedii dziecięcej, fizjoterapeutów, genetyków oraz pediatrów. Kładziemy szczególny nacisk na indywidualizację terapii, uwzględniając specyfikę deformacji oraz ogólny stan zdrowia dziecka. Priorytetem jest poprawa jakości życia pacjenta, przywrócenie możliwie największej sprawności ruchowej oraz profilaktyka powikłań wtórnych związanych z ograniczeniem mobilności.
-
Metody leczenia
Leczenie zespołu Escobara jest zazwyczaj wieloetapowe. W początkowym okresie dominują metody zachowawcze – intensywna rehabilitacja, ćwiczenia rozciągające, stosowanie ortez i aparatów ortopedycznych. W przypadku nasilonych przykurczy i deformacji, które ograniczają funkcjonowanie pacjenta, stosujemy leczenie chirurgiczne, obejmujące uwolnienie przykurczy, usunięcie płetwistych fałdów skórnych oraz korekcję deformacji kostnych (osteotomie, artrodezy). Zabiegi planowane są indywidualnie, etapowo, dostosowując się do tempa wzrostu dziecka.
Opieka pooperacyjnaPo operacji pacjent wymaga intensywnej i długoterminowej rehabilitacji, ukierunkowanej na zapobieganie nawrotom przykurczy oraz maksymalne odzyskanie funkcji ruchowych. Stosujemy specjalistyczne ortezy unieruchamiające lub dynamiczne, dostosowane do indywidualnych potrzeb dziecka. Regularnie monitorujemy stan pacjenta, wykonując badania kontrolne RTG, kontrolujemy postępy rehabilitacji oraz współpracujemy z rodzicami, edukując ich w zakresie codziennej opieki, ćwiczeń domowych oraz profilaktyki wtórnych komplikacji.
-
Wyniki leczenia
Wyniki leczenia zespołu Escobara zależą przede wszystkim od stopnia nasilenia zmian, czasu wdrożenia terapii oraz kompleksowości opieki medycznej. Dzięki odpowiednio wcześnie rozpoczętej rehabilitacji oraz celowanemu leczeniu chirurgicznemu możliwe jest znaczące poprawienie funkcji ruchowych, jakości życia oraz samodzielności pacjenta. Pacjenci prowadzeni interdyscyplinarnie wykazują wyraźną poprawę ruchomości stawowej, redukcję deformacji oraz zmniejszenie wtórnych powikłań ortopedycznych, umożliwiając im lepsze funkcjonowanie w codziennym życiu.
Mutacje RYR1
-
Opis choroby
Mutacje genu RYR1 (gen receptora rianodynowego typu 1) są związane z zaburzeniami funkcji mięśni szkieletowych i mogą prowadzić do różnych fenotypów klinicznych, takich jak hipertermia złośliwa, miopatie wrodzone typu central core disease (CCD), multi-minicore disease (MmD) oraz inne formy miopatii. Gen RYR1 koduje receptor odpowiedzialny za uwalnianie jonów wapnia z retikulum sarkoplazmatycznego, co jest kluczowe dla skurczu mięśniowego. Zaburzenia w jego funkcjonowaniu powodują nieprawidłowe napięcie i siłę mięśniową, zwiększone ryzyko poważnych reakcji anestetycznych oraz występowanie przewlekłych dolegliwości mięśniowych, takich jak osłabienie mięśni, zmęczenie oraz nietolerancja wysiłku.
-
Diagnostyka
Diagnostyka mutacji genu RYR1 obejmuje szczegółowy wywiad kliniczny, analizę rodowodu rodzinnego oraz kompleksowe badania molekularne (badania genetyczne metodą sekwencjonowania nowej generacji – NGS). Pomocniczo stosuje się również badania obrazowe (rezonans magnetyczny mięśni – MRI), elektromiografię (EMG) oraz biopsję mięśnia szkieletowego, która może wykazać charakterystyczne zmiany morfologiczne, takie jak centralne rdzenie („cores”) lub liczne drobne zmiany („minicores”).
-
Nasze podejście do leczenia
Naszym podejściem jest kompleksowa opieka nad pacjentem, uwzględniająca zarówno leczenie zachowawcze, jak i operacyjne w przypadkach powikłań ortopedycznych związanych z mutacjami RYR1. Każdy przypadek analizujemy indywidualnie, opracowując plan leczenia dostosowany do potrzeb pacjenta, ze szczególnym uwzględnieniem optymalizacji funkcji mięśniowej, profilaktyki powikłań oraz poprawy jakości życia. Szczególną uwagę poświęcamy prewencji hipertermii złośliwej, która stanowi poważne zagrożenie dla pacjentów z mutacją genu RYR1.
-
Metody leczenia
Leczenie obejmuje głównie terapię objawową oraz profilaktykę. W przypadku objawów mięśniowych stosujemy fizjoterapię ukierunkowaną na poprawę siły mięśniowej, zakresu ruchów i wydolności funkcjonalnej pacjenta. Wskazana jest także regularna aktywność fizyczna o umiarkowanej intensywności, pod nadzorem specjalisty. Farmakologicznie stosowane mogą być leki objawowe łagodzące dolegliwości bólowe lub poprawiające funkcje mięśniowe. W przypadku istotnych deformacji ortopedycznych lub przykurczów stosujemy leczenie operacyjne – głównie zabiegi korekcyjne i rekonstrukcyjne, przeprowadzane z zachowaniem ścisłego protokołu anestezjologicznego, który eliminuje ryzyko hipertermii złośliwej.
-
Opieka pooperacyjna
Opieka pooperacyjna u pacjentów z mutacjami RYR1 wymaga szczególnej uwagi ze względu na zwiększone ryzyko wystąpienia hipertermii złośliwej oraz osłabienia mięśniowego. Pacjenci po operacji pozostają pod ścisłą kontrolą anestezjologiczną oraz monitorowaniem parametrów życiowych. W okresie rekonwalescencji zalecana jest intensywna rehabilitacja, której celem jest szybki powrót do sprawności funkcjonalnej. Rehabilitacja jest prowadzona przez wyspecjalizowany zespół fizjoterapeutów, z naciskiem na stopniowe odzyskiwanie siły mięśniowej i mobilności stawów.
-
Wyniki leczenia
Dzięki interdyscyplinarnemu podejściu i ścisłej współpracy zespołu medycznego z pacjentem, większość pacjentów osiąga znaczącą poprawę jakości życia oraz funkcji ruchowej. Systematyczna rehabilitacja oraz leczenie objawowe znacząco poprawiają wydolność mięśniową, umożliwiając pacjentom aktywność na wyższym poziomie niż przed wdrożeniem leczenia. Ponadto odpowiednia profilaktyka i ścisłe przestrzeganie procedur anestezjologicznych minimalizują ryzyko ciężkich powikłań, takich jak hipertermia złośliwa. Wyniki leczenia zależą jednak od stopnia nasilenia choroby oraz indywidualnych predyspozycji pacjenta.
Skolioza to boczne skrzywienie kręgosłupa, które może występować w różnych formach i z różnych przyczyn. Jest to trójwymiarowa deformacja, która wpływa nie tylko na wygląd, ale także może mieć istotny wpływ na funkcjonowanie organizmu.
Wyróżniamy następujące główne typy skolioz:
- Skolioza idiopatyczna: Najczęstszy typ skoliozy (około 80% przypadków), którego przyczyna nie jest do końca poznana. Występuje głównie u dzieci i młodzieży w okresie wzrostu.
- Skolioza wrodzona (półkręgi): Spowodowana nieprawidłowym rozwojem kręgów w okresie płodowym. Może wymagać wczesnej interwencji chirurgicznej.
- Kręgozmyk: Stan, w którym jeden kręg przesuwa się względem sąsiedniego, co może prowadzić do deformacji kręgosłupa i ucisku na struktury nerwowe.
- Kifoza: Nadmierne wygięcie kręgosłupa do przodu, często występujące w odcinku piersiowym. Może być związana z wadami postawy lub schorzeniami kości.
Skolioza idiopatyczna
Skolioza idiopatyczna to trójpłaszczyznowa deformacja kręgosłupa, w której dochodzi do jego bocznego skrzywienia oraz rotacji kręgów. Termin „idiopatyczna” oznacza, że przyczyna choroby jest nieznana. Najczęściej występuje u dzieci i młodzieży w okresie intensywnego wzrostu, szczególnie u dziewcząt. W zależności od wieku pacjenta w momencie rozpoznania, skoliozę dzielimy na: niemowlęcą (do 3. r.ż.), dziecięcą (4–10 r.ż.) i młodzieńczą (powyżej 10. r.ż.). Skrzywienie może postępować, prowadząc nie tylko do deformacji sylwetki, ale również do problemów z układem oddechowym i bólów kręgosłupa w dorosłości.
-
Diagnostyka
Podstawą rozpoznania skoliozy idiopatycznej jest dokładne badanie kliniczne (test Adamsa, ocena asymetrii tułowia, barków i miednicy) oraz badania obrazowe. Kluczowe jest zdjęcie RTG kręgosłupa AP i boczne w pozycji stojącej, na którym oceniamy m.in. kąt Cobba – miarę skrzywienia. Dodatkowo wykonuje się testy elastyczności kręgosłupa oraz, w uzasadnionych przypadkach, rezonans magnetyczny (MRI), zwłaszcza gdy występują objawy neurologiczne lub skolioza pojawia się bardzo wcześnie.
-
Nasze podejście do leczenia
W Paley European Institute podchodzimy do leczenia skoliozy idiopatycznej w sposób indywidualny i kompleksowy. Kluczowa jest wczesna diagnostyka, monitorowanie postępu deformacji oraz dobór leczenia adekwatnego do wieku, stopnia skrzywienia i ryzyka progresji. Leczenie prowadzimy w ścisłej współpracy zespołu ortopedów, fizjoterapeutów oraz – w razie potrzeby – neurochirurgów. Nasi pacjenci objęci są opieką wielospecjalistyczną, a decyzje terapeutyczne podejmujemy wspólnie z rodziną dzieck
-
Metody leczenia
Leczenie zależy od stopnia skrzywienia:
• Obserwacja: przy kącie Cobba < 20°, szczególnie w stabilnych, niepostępujących skrzywieniach.
• Fizjoterapia: specjalistyczne ćwiczenia korekcyjne (np. metoda Schrotha), mające na celu poprawę postawy i wzmocnienie mięśni przykręgosłupowych.
• Gorsetowanie: zalecane przy kącie Cobba 20–40° u dzieci z potencjałem wzrostu. Stosujemy indywidualnie dopasowane ortezy, które nosi się przez większość doby.
• Leczenie operacyjne: rozważane przy skrzywieniach powyżej 45–50°, zwłaszcza jeśli wykazują tendencję do progresji. Najczęściej wykonuje się stabilizację kręgosłupa za pomocą systemów prętów i śrub. W przypadku bardzo młodych dzieci stosujemy systemy wydłużane (growing rods). -
Opieka pooperacyjna
Po leczeniu operacyjnym pacjent objęty jest intensywną rehabilitacją i regularną kontrolą ortopedyczną. Początkowo ważne jest ograniczenie aktywności fizycznej i przestrzeganie zaleceń co do pozycji ciała. W kolejnych miesiącach stopniowo wprowadza się ćwiczenia wzmacniające i rozciągające. Współpraca z doświadczonym fizjoterapeutą jest kluczowa dla uzyskania optymalnych efektów. Zespół neuroortopedyczny monitoruje również rozwój neurologiczny i funkcjonowanie układu oddechowego.
-
Wyniki leczenia
Wczesne wykrycie i odpowiednio dobrane leczenie skoliozy idiopatycznej pozwala uzyskać bardzo dobre rezultaty – zahamowanie progresji skrzywienia, poprawę postawy i jakości życia. W przypadkach wymagających operacji, nowoczesne techniki stabilizacji pozwalają osiągnąć dobre wyrównanie kręgosłupa i zachowanie jego funkcji. Regularna kontrola i rehabilitacja pozwalają na utrzymanie efektów leczenia na długie lata.
Półkręg
-
Opis choroby
Półkręg to wada wrodzona kręgosłupa polegająca na niecałkowitym wykształceniu jednego z trzonów kręgowych. Zamiast mieć pełną strukturę kostną, taki krąg ma tylko jedną stronę – przypomina klin lub trójkąt. Może to prowadzić do bocznego skrzywienia kręgosłupa (skoliozy), kifozy lub pogłębionej lordozy, w zależności od lokalizacji i liczby półkręgów.
Półkręgi mogą występować pojedynczo lub mnogie, a ich obecność wpływa na symetrię wzrostu kręgosłupa. Jeśli deformacja jest znaczna i postępująca, może prowadzić do zaburzeń postawy, dolegliwości bólowych lub nawet zaburzeń neurologicznych.
-
Diagnostyka
Rozpoznanie półkręgu najczęściej odbywa się w badaniach obrazowych – początkowo na zdjęciu RTG całego kręgosłupa w projekcji AP i bocznej. Dla dokładnej oceny budowy kręgów i planowania leczenia stosuje się również tomografię komputerową (CT) oraz rezonans magnetyczny (MRI), szczególnie jeśli istnieje podejrzenie współwystępujących wad rdzenia kręgowego.
Warto przeprowadzić również ocenę neurologiczną i ortopedyczną całego ciała – półkręgom mogą towarzyszyć inne wady wrodzone, np. w obrębie nerek czy kończyn. -
Nasze podejście do leczenia
W PEI stawiamy na indywidualne podejście do każdego pacjenta z półkręgiem. Oceniamy nie tylko obecność samej wady, ale też wpływ deformacji na całą sylwetkę, funkcjonowanie i jakość życia dziecka. Kluczowe jest rozróżnienie, czy deformacja ma charakter stabilny, czy progresywny – od tego zależy dalsze postępowanie.
Zespół specjalistów z ortopedii dziecięcej, neurologii i rehabilitacji wspólnie planuje strategię leczenia – zarówno operacyjnego, jak i zachowawczego. -
Metody leczenia
• Obserwacja – w przypadku małych i nieprogresywnych deformacji. Regularne kontrole RTG pozwalają ocenić, czy skrzywienie się pogłębia.
• Gorsetowanie – może być pomocne jako wsparcie w leczeniu zachowawczym lub jako przygotowanie do operacji.
• Zabiegi operacyjne:
• Resekcja półkręgu – chirurgiczne usunięcie nieprawidłowo wykształconego kręgu, szczególnie w przypadku deformacji progresywnych.
• Instrumentacja tylna z artrodezą – stabilizacja kręgosłupa przy pomocy implantów.
• Techniki mniej inwazyjne – jak np. VEPTR, stosowane w wybranych przypadkach u małych dzieci.
Decyzja o operacji uwzględnia wiek dziecka, tempo progresji deformacji i ogólny stan zdrowia. -
Opieka pooperacyjna
Po zabiegu konieczna jest rehabilitacja, która ma na celu przywrócenie prawidłowej funkcji kręgosłupa, poprawę postawy i zapobieganie wtórnym deformacjom. Pacjent pozostaje pod opieką zespołu ortopedycznego i neurologicznego.
Regularne kontrole obrazowe pozwalają ocenić stabilność zrostów i rozwój kręgosłupa po operacji. W razie potrzeby dostosowujemy zaopatrzenie ortopedyczne lub program ćwiczeń. -
Wyniki leczenia
Przy wczesnym rozpoznaniu i właściwym leczeniu wyniki są bardzo dobre. U większości dzieci możliwe jest zahamowanie progresji deformacji i przywrócenie równowagi kręgosłupa. Resekcja półkręgu daje trwały efekt, jeśli wykonana jest we właściwym czasie i z zachowaniem zasad balansu kręgosłupa.Dzieci po leczeniu mogą funkcjonować normalnie, uprawiać sport i prowadzić aktywny tryb życia.
Kręgozmyk
-
Opis choroby
Kręgozmyk (spondylolisteza) to schorzenie kręgosłupa, w którym dochodzi do przemieszczenia jednego kręgu względem drugiego – najczęściej kręgu L5 względem S1. Może ono mieć charakter wrodzony, pourazowy, zwyrodnieniowy, patologiczny (np. w przebiegu guzów) lub związany z defektem cieśni łuku kręgu (spondyloliza). Przemieszczenie kręgu może prowadzić do ucisku struktur nerwowych i niestabilności kręgosłupa, co objawia się bólem, ograniczeniem ruchomości i czasem objawami neurologicznymi w kończynach dolnych.
-
Diagnostyka
Diagnostyka kręgozmyku opiera się na:
• Wywiadzie i badaniu fizykalnym – szczególne znaczenie mają objawy bólowe nasilające się przy wyprostowaniu kręgosłupa, ograniczenie ruchomości oraz objawy neurologiczne.
• RTG kręgosłupa – w projekcjach bocznych i czynnościowych pozwala ocenić stopień przemieszczenia kręgu (skala Meyerdinga).
• MRI – umożliwia ocenę struktur nerwowych i wykrycie ewentualnych ucisków na korzenie nerwowe.
• CT – szczególnie przydatne w ocenie defektów kostnych i spondylolizy. -
Nasze podejście do leczenia
W naszym ośrodku leczenie kręgozmyku opiera się na kompleksowej ocenie funkcjonalnej pacjenta, stopnia niestabilności oraz obecności objawów neurologicznych. Kluczowe jest indywidualne podejście – inne u dzieci, młodzieży i dorosłych. Leczenie dobieramy na podstawie wieku pacjenta, poziomu aktywności, stopnia przemieszczenia i nasilenia objawów.
-
Metody leczenia
Leczenie zachowawcze:
• fizjoterapia ukierunkowana na stabilizację odcinka lędźwiowego,
• leczenie przeciwbólowe i przeciwzapalne,
• unikanie przeciążeń i aktywności nasilających objawy.Leczenie operacyjne (w przypadku znacznego przemieszczenia, progresji kręgozmyku, objawów neurologicznych lub braku poprawy po leczeniu zachowawczym):
• stabilizacja międzytrzonowa (np. PLIF/TLIF),
• odbarczenie struktur nerwowych,
• zespolenie kręgosłupa z użyciem implantów (śruby, pręty).U dzieci i młodzieży szczególną uwagę zwracamy na ochronę wzrostową kręgosłupa.
-
Opieka pooperacyjna
Po operacji pacjent wymaga:
• stopniowej pionizacji i nauki chodzenia z fizjoterapeutą,
• indywidualnego planu rehabilitacji,
• okresowego monitorowania stabilizacji w badaniach obrazowych,
• unikania intensywnej aktywności przez minimum kilka miesięcy,
• edukacji w zakresie ergonomii i profilaktyki nawrotów. -
Wyniki leczenia
Większość pacjentów osiąga bardzo dobrą poprawę funkcjonalną i znaczne zmniejszenie dolegliwości bólowych. W przypadkach operacyjnych – skuteczna stabilizacja i odbarczenie struktur nerwowych pozwala na powrót do codziennej aktywności i sportu (przy zachowaniu zaleceń). Im wcześniej wykryty i odpowiednio prowadzony kręgozmyk, tym lepsze rokowanie.
Kifoza
-
Opis choroby
Kifoza to deformacja kręgosłupa polegająca na nadmiernym jego wygięciu ku tyłowi w odcinku piersiowym (rzadziej lędźwiowym). W warunkach fizjologicznych kręgosłup wykazuje naturalną kifozę piersiową, jednak gdy kąt tego wygięcia przekracza 45 stopni (mierzone metodą Cobba), mówimy o hiperkifozie. Kifoza może mieć charakter wrodzony, posturalny lub strukturalny (np. choroba Scheuermanna). W cięższych przypadkach prowadzi do pogorszenia postawy, bólu pleców, ograniczenia funkcji oddechowej i problemów psychologicznych u dzieci i młodzieży.
-
Diagnostyka
Diagnostyka rozpoczyna się od badania klinicznego, które obejmuje ocenę postawy ciała, symetrii barków, kąta łopatek i krzywizn kręgosłupa. Kluczowym narzędziem obrazowym jest RTG kręgosłupa w projekcji bocznej, umożliwiające dokładne zmierzenie kąta kifozy (metoda Cobba). W przypadku podejrzenia choroby Scheuermanna lub kifozy wrodzonej wykonuje się rezonans magnetyczny (MRI) dla oceny struktur wewnątrz kanału kręgowego i tomografię komputerową (CT) dla oceny budowy trzonów kręgowych.
-
Nasze podejście do leczenia
W Paley European Institute stawiamy na indywidualne podejście do każdego pacjenta, uwzględniając jego wiek, przyczynę kifozy oraz stopień deformacji. Nasz zespół lekarzy ortopedów, fizjoterapeutów i neurochirurgów ściśle współpracuje, aby zaproponować najbardziej efektywną i bezpieczną strategię leczenia – od rehabilitacji po nowoczesne techniki operacyjne. Kluczowe znaczenie ma edukacja pacjenta i jego rodziny oraz monitorowanie postępów.
-
Metody Leczenia
Leczenie zachowawcze:
• Fizjoterapia: specjalistyczne ćwiczenia wzmacniające mięśnie grzbietu i poprawiające postawę.
• Gorsety ortopedyczne (np. gorset typu Milwaukee lub gorset TLSO) – skuteczne zwłaszcza u dzieci i młodzieży z kifozą posturalną lub Scheuermanna.
• Trening funkcjonalny i nauka prawidłowej ergonomii.
• Leczenie operacyjne (w przypadku ciężkiej deformacji lub objawów neurologicznych):
• Korekcja deformacji z zastosowaniem śrub i prętów (instrumentacja tylna).
• Osteotomie korekcyjne – w ciężkich przypadkach wymagających rozległej rekonstrukcji.
• Fuzja kręgosłupa – stabilizacja w prawidłowej osi. -
Opieka pooperacyjna
Po zabiegu pacjent pozostaje pod opieką interdyscyplinarnego zespołu. Program rehabilitacyjny obejmuje:
• Fizjoterapię dostosowaną do etapu gojenia, skupioną na mobilizacji, wzmocnieniu i reedukacji postawy.
• Kontrole radiologiczne i kliniczne w celu oceny stabilności i procesu zrostu
• Wsparcie psychologiczne i edukacja rodzin, szczególnie w przypadku dzieci i młodzieży. -
Wyniki leczenia
Skuteczność leczenia kifozy zależy od przyczyny deformacji, wieku pacjenta i stopnia zaawansowania zmian. W większości przypadków możliwa jest:
• Pełna lub znaczna korekcja deformacji,
• Ustąpienie bólu i poprawa jakości życia,
• Poprawa funkcji oddechowej i estetyki sylwetki.Wczesna diagnoza i kompleksowe podejście zwiększają szanse na skuteczne leczenie bez konieczności operacji.
Regresja kaudalna
-
Opis choroby
Regresja kaudalna (ang. Caudal Regression Syndrome, CRS) to rzadkie wrodzone zaburzenie rozwojowe charakteryzujące się niepełnym rozwojem dolnej (ogonowej) części kręgosłupa i rdzenia kręgowego. Może obejmować również deformacje kończyn dolnych, miednicy, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Zakres zmian jest bardzo zróżnicowany – od niewielkich defektów kości krzyżowej po całkowity brak odcinka lędźwiowo-krzyżowo-guzicznego. Choroba ta pojawia się w okresie embriogenezy, zwykle w pierwszych 4 tygodniach życia płodowego.
Częstość występowania szacuje się na 1:60 000 żywych urodzeń. Choć przyczyny nie są do końca poznane, silnie powiązano ją z cukrzycą matki w ciąży.
-
Diagnostyka
Diagnostyka CRS rozpoczyna się często już w okresie prenatalnym dzięki badaniom USG oraz MRI płodu, które mogą wykazać skrócenie kręgosłupa i inne towarzyszące wady rozwojowe. Po urodzeniu wykonuje się pełną ocenę obrazową – RTG kręgosłupa, miednicy, kończyn dolnych oraz rezonans magnetyczny w celu oceny układu nerwowego. Niezbędna jest też konsultacja urologa dziecięcego i gastroenterologa z uwagi na częste współistniejące zaburzenia oddawania moczu i stolca.
-
Nasze podejście do leczenia
W Paley European Institute leczenie regresji kaudalnej prowadzimy w ramach zespołu wielospecjalistycznego, obejmującego ortopedów, neurochirurgów, urologów, fizjoterapeutów oraz specjalistów z zakresu rehabilitacji. Naszym celem jest maksymalna poprawa funkcji ruchowej, uniezależnienie dziecka w codziennym funkcjonowaniu oraz zapobieganie powikłaniom związanym z deformacjami i zaburzeniami neurologicznymi.
Każdy przypadek analizujemy indywidualnie – w oparciu o wiek dziecka, stopień deformacji i deficyt neurologiczny. Leczenie jest rozłożone etapowo i długoterminowe. -
Metody leczenia
Leczenie regresji kaudalnej obejmuje:
• Ortopedię rekonstrukcyjną: korekcja deformacji kończyn dolnych, skrócenia kończyn, zwichnięć stawów biodrowych czy deformacji stóp (np. stopy końsko-szpotawej).
• Zaopatrzenie ortotyczne: ortezy pomagające w pionizacji i chodzeniu.
• Neurochirurgię: w przypadkach tethered cord (przyrośniętego rdzenia kręgowego), które mogą powodować pogarszający się stan neurologiczny.
• Leczenie urologiczne i gastroenterologiczne: np. cewnikowanie przerywane, operacje rekonstrukcyjne pęcherza lub odbytu.
• Rehabilitację ruchową: indywidualnie dobrane programy terapii ruchowej, pionizacji i nauki chodu. -
Opieka pooperacyjna
Po operacjach ortopedycznych lub neurochirurgicznych pacjenci przechodzą intensywną rehabilitację pod okiem zespołu fizjoterapeutów. Kluczowe jest również monitorowanie układu moczowo-płciowego i zapobieganie infekcjom dróg moczowych. Regularna kontrola neurologiczna i ortopedyczna pozwala na szybkie wykrywanie zmian i dostosowywanie leczenia. Rodzice są szkoleni w zakresie pielęgnacji, cewnikowania, rehabilitacji domowej oraz rozwoju psychomotorycznego dziecka.
-
Wyniki leczenia
Rokowanie zależy od stopnia zaawansowania deformacji i funkcji neurologicznych. U wielu dzieci, przy odpowiednim leczeniu, możliwe jest uzyskanie samodzielności w poruszaniu się (przy wsparciu ortotycznym lub kulach), a także poprawa kontroli zwieraczy. Dzięki kompleksowemu podejściu możemy znacząco poprawić jakość życia dzieci z regresją kaudalną, zwiększając ich samodzielność, integrację społeczną i funkcjonowanie w środowisku domowym i szkolnym.
Zaburzenia stawu biodrowego u niemowląt i dzieci obejmują szereg schorzeń, które mogą znacząco wpłynąć na rozwój i funkcjonowanie stawu biodrowego. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie są kluczowe dla osiągnięcia optymalnych rezultatów.
Główne schorzenia w tej grupie to:
- Dysplazja stawu biodrowego: Nieprawidłowy rozwój panewki stawu biodrowego, który może prowadzić do niestabilności lub zwichnięcia biodra. Występuje u około 1-2% noworodków i częściej dotyka dziewczynki.
- Choroba Legga-Calvégo-Perthesa: Schorzenie charakteryzujące się czasowym zaburzeniem ukrwienia głowy kości udowej, co prowadzi do jej martwicy i deformacji. Najczęściej występuje u dzieci w wieku 4-8 lat.
- Wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego: Stan, w którym głowa kości udowej nie jest prawidłowo osadzona w panewce stawowej od urodzenia.
Kluczowe w leczeniu tych schorzeń jest:
- Wczesna diagnostyka poprzez badania przesiewowe noworodków
- Systematyczna kontrola rozwoju stawów biodrowych
- Indywidualnie dobrana terapia, która może obejmować leczenie zachowawcze lub operacyjne
- Długoterminowe monitorowanie rozwoju stawu biodrowego
Dysplazja Stawu Biodrowego
-
Opis choroby
Dysplazja rozwojowa stawu biodrowego (DDH – Developmental Dysplasia of the Hip) to zaburzenie, w którym panewka stawu biodrowego jest nieprawidłowo wykształcona, co prowadzi do niestabilności, podwichnięcia lub całkowitego zwichnięcia głowy kości udowej. Choroba ta rozwija się w okresie płodowym lub wczesnym dzieciństwie. Nieleczona DDH może prowadzić do wczesnych zmian zwyrodnieniowych stawu biodrowego, nierówności kończyn, zaburzeń chodu oraz bólu i ograniczenia ruchomości w późniejszym życiu.
-
Diagnostyka
Rozpoznanie dysplazji rozwojowej stawu biodrowego opiera się na szczegółowym badaniu klinicznym noworodka i niemowlęcia, obejmującym testy Ortolaniego i Barlowa. W przypadku wątpliwości lub podejrzenia patologii wykonywane jest badanie ultrasonograficzne (USG) bioder, które jest złotym standardem w diagnostyce do 6. miesiąca życia. U starszych dzieci (po 6 miesiącu życia) wykonywane są zdjęcia rentgenowskie (RTG), które umożliwiają ocenę stopnia zaawansowania choroby.
-
Nasze podejście do leczenia
W leczeniu DDH priorytetem jest jak najwcześniejsze wykrycie nieprawidłowości oraz wdrożenie leczenia zachowawczego, mającego na celu zapewnienie prawidłowego rozwoju panewki oraz stabilizację stawu biodrowego. Nasze podejście zakłada indywidualny dobór metod terapeutycznych dostosowanych do wieku dziecka, stopnia nasilenia deformacji oraz ewentualnych współistniejących patologii.
-
Metody Leczenia
Metody leczenia DDH obejmują:
-
Leczenie zachowawcze:
Obejmuje stosowanie specjalistycznych aparatów ortopedycznych (uprząż Pavlika, orteza Tubingera), które utrzymują biodro w odpowiedniej pozycji sprzyjającej prawidłowemu rozwojowi stawu.
Leczenie operacyjne: w przypadkach zaawczasowego rozpoznania i/lub niepowodzenia leczenia zachowawczego stosowane są zabiegi chirurgiczne, takie jak zamknięta lub otwarta repozycja zwichnięcia biodra, osteotomia miednicy lub osteotomia bliższego końca kości udowej. Leczenie chirurgiczne dobierane jest indywidualnie, zależnie od wieku dziecka oraz zaawansowania choroby.
Opieka pooperacyjna
Po operacji niezwykle istotne jest właściwe unieruchomienie biodra za pomocą gipsu lub ortezy, zazwyczaj przez okres od 6 do 12 tygodni. Następnie dziecko kierowane jest na rehabilitację, której celem jest stopniowe odzyskanie zakresu ruchu, wzmocnienie mięśni oraz uzyskanie prawidłowego wzorca chodu. Regularne wizyty kontrolne, połączone z oceną kliniczną i obrazową, są konieczne do monitorowania postępów leczenia. -
Wyniki leczenia
Efektywność leczenia DDH zależy w dużej mierze od czasu rozpoczęcia terapii. Wczesne wykrycie choroby oraz prawidłowe leczenie zachowawcze pozwalają na całkowite wyzdrowienie u większości pacjentów, zapewniając dziecku możliwość pełnej aktywności fizycznej. W przypadkach wymagających leczenia operacyjnego, odpowiednio dobrana metoda oraz staranna rehabilitacja pozwalają uzyskać bardzo dobre wyniki funkcjonalne, znacząco poprawiające komfort życia pacjentów. Nieleczona lub późno rozpoznana dysplazja może prowadzić do trwałych powikłań, co podkreśla istotę wczesnej diagnostyki.
Choroba Legga-Calvégo-Perthesa
-
Opis choroby
Choroba Perthesa (choroba Legga-Calvégo-Perthesa) jest jałową martwicą głowy kości udowej występującą u dzieci, najczęściej między 4. a 10. rokiem życia. Przyczyna choroby nie jest do końca poznana, ale związana jest z zaburzeniami ukrwienia głowy kości udowej. Proces ten prowadzi do osłabienia i deformacji tej struktury, co może skutkować trwałymi zmianami w stawie biodrowym i problemami z chodzeniem oraz ruchem w przyszłości.
-
Diagnostyka
Podstawą diagnostyki choroby Perthesa jest szczegółowy wywiad i badanie fizykalne dziecka przez specjalistę ortopedii dziecięcej. Diagnostyka obrazowa odgrywa kluczową rolę, szczególnie zdjęcie rentgenowskie stawu biodrowego. W niektórych przypadkach lekarz może zlecić dodatkowe badania, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub ultrasonografia, celem oceny stopnia uszkodzenia głowy kości udowej i planowania dalszego leczenia.
-
Nasze podejście do leczenia
Nasze podejście do leczenia choroby Perthesa opiera się na wczesnej diagnostyce, indywidualnym planie leczenia i ścisłej współpracy z rodzicami dziecka. Celem leczenia jest przede wszystkim zachowanie prawidłowego kształtu głowy kości udowej oraz przywrócenie pełnej sprawności ruchowej dziecka. Wykorzystujemy najnowsze metody leczenia zachowawczego oraz, w wybranych przypadkach, leczenie operacyjne.
-
Metody leczenia
W początkowym stadium choroby, leczenie polega na ograniczeniu aktywności fizycznej, rehabilitacji, fizjoterapii oraz odciążeniu stawu biodrowego. U młodszych dzieci z mniej zaawansowaną postacią choroby często skuteczna jest terapia zachowawcza, obejmująca fizjoterapię, ćwiczenia wzmacniające mięśnie i zabiegi fizykalne. W przypadku zaawansowanych zmian, dużej deformacji głowy kości udowej lub braku poprawy po leczeniu zachowawczym, wskazane jest leczenie operacyjne – najczęściej osteotomia (przecięcie i repozycja kości), która poprawia dopasowanie stawu biodrowego.
-
Opieka pooperacyjna
Po leczeniu operacyjnym niezbędna jest odpowiednia rehabilitacja i monitorowanie stanu zdrowia dziecka. Dziecko przez pewien czas korzysta z kul lub ortezy odciążającej staw. Nasi specjaliści zapewniają kompleksową opiekę, obejmującą regularne kontrole ortopedyczne oraz spersonalizowany program rehabilitacyjny, pozwalający na jak najszybsze przywrócenie pełnej sprawności.
-
Wyniki leczenia
Rokowanie w chorobie Perthesa zależy od wieku dziecka w momencie zachorowania oraz od stopnia zaawansowania zmian chorobowych. Dzięki odpowiedniemu leczeniu i wczesnej interwencji większość dzieci powraca do pełnej aktywności fizycznej bez znaczących ograniczeń. Wczesne wykrycie oraz wdrożenie leczenia skutecznie zapobiega rozwojowi trwałych deformacji stawu biodrowego i zapewnia dobre wyniki funkcjonalne w dorosłym życiu.
Wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego
-
Opis choroby
Wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego (obecnie częściej określane jako dysplazja stawu biodrowego, DDH – developmental dysplasia of the hip) to nieprawidłowy rozwój panewki stawu biodrowego i/lub głowy kości udowej, który prowadzi do częściowego lub całkowitego przemieszczenia głowy kości udowej poza panewkę. Schorzenie to może występować jednostronnie lub obustronnie i obejmuje spektrum zmian – od niewielkiej niestabilności po pełne zwichnięcie. Najczęściej rozpoznawane jest u noworodków lub niemowląt, ale w niektórych przypadkach wykrywane jest później, gdy dziecko zaczyna chodzić. Częściej dotyka dziewczynek i częściej występuje w biodrze lewym.
-
Diagnostyka
Podstawą diagnostyki jest badanie kliniczne noworodka lub niemowlęcia, w którym lekarz sprawdza obecność objawów takich jak dodatni objaw Ortolaniego lub Barlowa. W przypadku nieprawidłowości, wykonywane jest badanie ultrasonograficzne (USG) bioder metodą Grafa – standardowe badanie przesiewowe zalecane u wszystkich noworodków między 4. a 6. tygodniem życia. U starszych dzieci, u których podejrzewa się dysplazję, wykonywane są zdjęcia RTG miednicy.
-
Nasze podejście do leczenia
W PEI skupiamy się na możliwie jak najwcześniejszym wykryciu i leczeniu wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego, ponieważ wczesna interwencja daje najlepsze efekty i pozwala uniknąć operacji w przyszłości. Współpracujemy z doświadczonym zespołem lekarzy ortopedów dziecięcych oraz rehabilitantów, którzy wspólnie opracowują indywidualny plan leczenia dopasowany do wieku i stopnia zaawansowania zmian u dziecka. W przypadkach wymagających leczenia operacyjnego zapewniamy nowoczesne techniki operacyjne oraz pełną opiekę pooperacyjną.
-
Metody leczenia
W leczeniu DDH kluczowe znaczenie ma wiek dziecka i stopień zwichnięcia.
U noworodków i niemowląt: najczęściej stosuje się ortezy odwodzące (np. szelki Pavlika), które utrzymują biodro w pozycji sprzyjającej prawidłowemu rozwojowi panewki.
U dzieci starszych: w przypadku nieskuteczności leczenia zachowawczego lub opóźnionej diagnozy stosuje się leczenie operacyjne – najczęściej otwarte repozycje głowy kości udowej oraz osteotomie miednicy (np. osteotomia Saltera, Dega, Pembertona), które pozwalają na poprawę pokrycia panewki.
W wybranych przypadkach stosujemy także przezskórne uwolnienie przykurczów oraz tymczasową stabilizację stawu przy użyciu gipsu biodrowo-udowego. -
Opieka pooperacyjna
Po leczeniu operacyjnym dzieci wymagają unieruchomienia w opatrunku gipsowym przez okres kilku tygodni, a następnie stopniowej rehabilitacji. Proces ten prowadzony jest przez doświadczonych terapeutów i obejmuje naukę prawidłowego wzorca chodu, wzmacnianie mięśni oraz poprawę zakresu ruchu w stawie. Regularne kontrole radiologiczne pozwalają monitorować proces gojenia i rozwój stawu. Wspieramy rodziców na każdym etapie – od przygotowania do zabiegu, przez hospitalizację, aż po powrót dziecka do codziennej aktywności.
-
Wyniki leczenia
Dzięki wczesnej diagnostyce i kompleksowemu leczeniu, większość dzieci z wrodzonym zwichnięciem stawu biodrowego może osiągnąć pełną sprawność i rozwijać się prawidłowo bez dolegliwości bólowych czy ograniczeń ruchowych. W przypadkach późno wykrytych lub wymagających leczenia operacyjnego, możliwe jest osiągnięcie bardzo dobrych wyników funkcjonalnych, choć czas leczenia może być dłuższy. Nasze doświadczenie pokazuje, że indywidualne podejście i ścisła współpraca z rodziną dziecka mają kluczowe znaczenie w osiągnięciu optymalnych rezultatów.
Zaburzenia stawu biodrowego u młodzieży i dorosłych obejmują szereg schorzeń, które mogą znacząco wpływać na jakość życia i funkcjonowanie. Wczesna diagnostyka i odpowiednie leczenie są kluczowe dla zachowania sprawności stawu biodrowego.
Do najczęstszych zaburzeń w tej grupie wiekowej należą:
Złuszczenie nasady głowy kości udowej (SCFE): Schorzenie występujące głównie u nastolatków, charakteryzujące się przemieszczeniem głowy kości udowej względem szyjki. Wymaga szybkiej interwencji chirurgicznej.
Konflikt udowo-panewkowy (FAI): Stan, w którym nieprawidłowy kształt kości lub obrąbka stawowego prowadzi do mechanicznego uszkodzenia stawu podczas ruchu. Może występować w trzech formach: typu CAM, PINCER lub mieszanym.
Uszkodzenie obrąbka stawowego: Może być następstwem urazu lub konfliktu udowo-panewkowego. Prowadzi do niestabilności stawu i rozwoju zmian zwyrodnieniowych.
Złuszczenie Nasady Głowy Kości Udowej SFCE
-
Opis choroby
Złuszczenie nasady głowy kości udowej (SCFE – ang. Slipped Capital Femoral Epiphysis) jest chorobą ortopedyczną, dotyczącą młodzieży w okresie intensywnego wzrostu (najczęściej między 10. a 16. rokiem życia). Polega na przesunięciu nasady głowy kości udowej względem szyjki kości, najczęściej w kierunku tylno-dolnym. Przyczyna złuszczenia nie jest całkowicie znana, jednak wpływ mają czynniki hormonalne, otyłość, predyspozycje genetyczne oraz zaburzenia metaboliczne. Choroba może prowadzić do poważnych konsekwencji, takich jak martwica głowy kości udowej czy wczesne zmiany zwyrodnieniowe.
-
Diagnostyka
Rozpoznanie SCFE opiera się przede wszystkim na szczegółowym wywiadzie i badaniu fizykalnym, które wykazuje ograniczenie ruchomości stawu biodrowego, szczególnie rotacji wewnętrznej oraz odwiedzenia. Pacjent zgłasza typowo bóle w pachwinie lub kolanie i utykanie. Kluczowe znaczenie mają badania obrazowe, głównie RTG stawów biodrowych w dwóch projekcjach (przednio-tylnej oraz osiowej Lauensteina). W wątpliwych przypadkach wykonuje się rezonans magnetyczny (MRI), który pozwala na ocenę stopnia przemieszczenia i żywotności głowy kości udowej.
-
Nasze podejście do leczenia
W naszym ośrodku do leczenia SCFE podchodzimy kompleksowo, uwzględniając stopień przemieszczenia, wiek pacjenta oraz potencjał dalszego wzrostu. Podstawą leczenia jest jak najszybsza interwencja chirurgiczna w celu zatrzymania dalszego przemieszczania się nasady, przywrócenia funkcji stawu biodrowego oraz zapobiegania powikłaniom. Naszym priorytetem jest minimalizacja ryzyka martwicy głowy kości udowej i utrzymanie pełnej sprawności pacjenta.
-
Metody leczenia
Podstawową metodą leczenia złuszczenia nasady głowy kości udowej jest stabilizacja chirurgiczna. W przypadkach lekkich i umiarkowanych stosujemy technikę małoinwazyjną – stabilizację śrubą kaniulowaną pod kontrolą RTG. Przy zaawansowanych złuszczeniach konieczna może być repozycja otwarta z dodatkową osteotomią korekcyjną szyjki kości udowej. Decyzja o wyborze techniki zależy od indywidualnej oceny przypadku pacjenta przez naszych specjalistów.
-
Opieka pooperacyjna
Po zabiegu pacjent pozostaje pod opieką naszego zespołu ortopedycznego. Początkowo zalecamy chodzenie o kulach, bez obciążania operowanej kończyny przez okres od 4 do 6 tygodni. Pacjent regularnie uczestniczy w rehabilitacji prowadzonej przez fizjoterapeutów, która koncentruje się na odzyskaniu zakresu ruchu, poprawie siły mięśniowej oraz nauce prawidłowego chodu. Ważne są również regularne kontrole ambulatoryjne, w tym RTG kontrolne, które oceniają proces gojenia oraz ewentualne ryzyko dalszych przemieszczeń.
-
Wyniki leczenia
Dzięki wczesnej interwencji chirurgicznej i kompleksowej rehabilitacji, wyniki leczenia złuszczenia nasady głowy kości udowej są zazwyczaj bardzo dobre. Większość pacjentów wraca do pełnej aktywności fizycznej po około 3-6 miesiącach od zabiegu. Istotne jest jednak wczesne wykrycie choroby oraz ścisłe przestrzeganie zaleceń lekarskich, gdyż zaniedbanie lub późne rozpoznanie SCFE może prowadzić do trwałych zmian zwyrodnieniowych, a w konsekwencji do upośledzenia funkcji stawu biodrowego.
Konflikt Udowo-Panewkowy
- Opis chorobyKonflikt udowo-panewkowy (Femoroacetabular Impingement – FAI) to schorzenie ortopedyczne stawu biodrowego, które powstaje na skutek nieprawidłowego kontaktu pomiędzy kością udową a panewką stawu biodrowego. Istnieją trzy główne typy konfliktu: typ krzywkowy (CAM), gdy deformacja występuje w obrębie głowy lub szyjki kości udowej; typ kleszczowy (PINCER), związany z nadmiernym pokryciem głowy kości udowej przez panewkę; oraz typ mieszany, łączący obie powyższe deformacje. Konflikt prowadzi do uszkodzenia chrząstki stawowej oraz obrąbka stawowego, powodując ból biodra i ograniczenie ruchomości.
-
Diagnostyka
Diagnostyka konfliktu udowo-panewkowego rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu i badania fizykalnego przez ortopedę. Pacjenci zwykle zgłaszają ból w okolicy pachwiny, nasilający się podczas ruchów zgięcia i rotacji biodra. Badania obrazowe obejmują zdjęcia RTG stawów biodrowych w różnych projekcjach, które pozwalają na ocenę kształtu kości oraz obecność deformacji typu CAM lub PINCER. Uzupełniająco wykonywane są badania rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografii komputerowej (CT), które umożliwiają dokładniejszą ocenę stanu chrząstki stawowej, obrąbka stawowego oraz szczegółów anatomicznych.
-
Nasze podejście do leczenia
W leczeniu konfliktu udowo-panewkowego stosujemy indywidualne podejście, dopasowane do stopnia zaawocowania schorzenia, rodzaju deformacji oraz aktywności fizycznej pacjenta. Naszym celem jest przywrócenie prawidłowej funkcji stawu biodrowego oraz zmniejszenie ryzyka rozwoju wtórnych uszkodzeń chrząstki i zwyrodnienia stawu. Priorytetem jest zastosowanie minimalnie inwazyjnych technik, które umożliwiają szybki powrót pacjenta do aktywności codziennych i sportowych.
-
Metody leczenia
W początkowym okresie choroby leczenie jest zwykle zachowawcze, obejmujące fizjoterapię, ćwiczenia poprawiające ruchomość oraz farmakoterapię przeciwbólową i przeciwzapalną. W przypadkach, gdy leczenie zachowawcze nie przynosi poprawy, stosujemy leczenie operacyjne – artroskopię stawu biodrowego. Metoda ta pozwala na precyzyjne usunięcie deformacji kostnych, naprawę uszkodzeń obrąbka stawowego oraz rekonstrukcję uszkodzonych struktur wewnątrzstawowych. W rzadkich, zaawansowanych przypadkach, konieczne może być wykonanie zabiegu chirurgicznego metodą otwartą.
-
Opieka pooperacyjna
Po operacji pacjent rozpoczyna specjalnie opracowany program rehabilitacji. W pierwszym okresie rekomendujemy częściowe odciążenie stawu przy użyciu kul łokciowych oraz wczesną fizjoterapię ukierunkowaną na przywrócenie zakresu ruchu i kontroli mięśniowej. Stopniowo intensywność rehabilitacji wzrasta, wprowadzane są ćwiczenia wzmacniające mięśnie, stabilizujące miednicę oraz trening propriocepcji. Regularne kontrole lekarskie pozwalają monitorować przebieg gojenia oraz dostosowywać intensywność ćwiczeń do postępów leczenia.
-
Wyniki leczenia
Wyniki leczenia konfliktu udowo-panewkowego są bardzo obiecujące, szczególnie przy zastosowaniu nowoczesnych technik artroskopowych oraz odpowiednio prowadzonej rehabilitacji. Większość pacjentów odczuwa znaczną redukcję bólu oraz poprawę funkcji stawu biodrowego, a także powraca do pełnej aktywności sportowej i zawodowej. Kluczowe znaczenie dla dobrych wyników leczenia ma wczesna diagnostyka, właściwy dobór metody leczenia operacyjnego oraz sumienna realizacja zaleceń dotyczących rehabilitacji i opieki pooperacyjnej.
Uszkodzenie Obrąbka Stawowego
-
Opis choroby
Uszkodzenie obrąbka stawowego, zwłaszcza w obrębie stawu ramiennego (tzw. obrąbek panewki), to częsty problem ortopedyczny, zwłaszcza u sportowców, osób aktywnych fizycznie oraz po urazach. Obrąbek to chrzęstno-włóknista struktura otaczająca panewkę stawu, która pogłębia ją i stabilizuje głowę kości ramiennej. Jego uszkodzenie może prowadzić do bólu, uczucia niestabilności stawu, ograniczenia ruchomości i obniżenia sprawności kończyny. W zależności od lokalizacji i charakteru, rozróżnia się m.in. uszkodzenia typu SLAP (górna część obrąbka) oraz uszkodzenia przednio-dolne, często związane z niestabilnością stawu.
-
Diagnostyka
Proces diagnostyczny rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu i badania klinicznego, w którym zwraca się uwagę na ból przy określonych ruchach, trzeszczenia oraz objawy niestabilności. Kluczowe znaczenie ma obrazowanie – najczęściej stosuje się rezonans magnetyczny z kontrastem (artro-MR), który pozwala dokładnie ocenić stan obrąbka, ewentualne współistniejące uszkodzenia ścięgien, więzadeł czy chrząstki. W trudniejszych przypadkach konieczna może być artroskopia diagnostyczna.
-
Nasze podejście do leczenia
W Paley European Institute podchodzimy do każdego pacjenta indywidualnie, oceniając jego wiek, aktywność, stopień uszkodzenia oraz oczekiwania funkcjonalne. Staramy się maksymalnie wykorzystać możliwości leczenia zachowawczego przed decyzją o interwencji chirurgicznej. Jeśli jednak objawy utrzymują się lub staw staje się niestabilny – proponujemy małoinwazyjne leczenie operacyjne w oparciu o najnowsze standardy medycyny rekonstrukcyjnej
-
Metody leczenia
W przypadku niewielkich uszkodzeń możliwe jest leczenie zachowawcze: rehabilitacja prowadzona przez doświadczonego fizjoterapeutę, czasowe unieruchomienie, farmakoterapia przeciwbólowa i przeciwzapalna. W przypadku większych lub niestabilnych uszkodzeń wykonujemy artroskopię stawu biodrowego – małoinwazyjny zabieg polegający na rekonstrukcji lub resekcji uszkodzonego obrąbka. W zależności od typu uszkodzenia stosujemy kotwice kostne lub szwy do przymocowania obrąbka do panewki
-
Opieka pooperacyjna
Po zabiegu pacjent otrzymuje indywidualny plan rehabilitacji. Początkowo kończyna może być unieruchomiona w temblaku na okres kilku tygodni. Stopniowo wprowadzane są ćwiczenia poprawiające zakres ruchu, a następnie wzmacniające mięśnie odpowiedzialne za stabilizację stawu. Cały proces jest nadzorowany przez doświadczonych fizjoterapeutów i lekarzy specjalistów. Długość rekonwalescencji zależy od rozległości uszkodzenia i typu zabiegu, ale pełny powrót do aktywności sportowej możliwy jest zwykle po 4–6 miesiącach.
-
Wyniki leczenia
Większość pacjentów osiąga bardzo dobre wyniki leczenia – ustąpienie dolegliwości bólowych, przywrócenie pełnej ruchomości oraz powrót do sportu i codziennej aktywności. Zabiegi artroskopowe charakteryzują się niskim ryzykiem powikłań i krótkim czasem rekonwalescencji. Kluczowe dla sukcesu leczenia jest przestrzeganie zaleceń pooperacyjnych oraz aktywna współpraca z zespołem fizjoterapeutycznym.
Turnusy rehabilitacyjne
- Dla kogo?
Dzieci i młodzież z dysfunkcjami narządu ruchu, głównie spowodowanymi porażeniem mózgowym (MPD), wadami wrodzonymi bioder lub innymi schorzeniami ortopedycznymi, u których zaplanowano zabieg operacyjny (np. osteotomia biodra, selektywna rizotomia grzbietowa – SDR).
Celem jest optymalne przygotowanie układu mięśniowo-szkieletowego oraz poprawa stanu ogólnego i wydolności dziecka przed zabiegiem. - Główne założenia i cele:
-Wzmocnienie mięśni stabilizujących stawy (zwłaszcza okołobiodrowe, tułowia).
-Poprawa zakresu ruchu w stawach, zapobieganie przykurczom i utrwalonym zmianom.
-Nauka prawidłowych wzorców ruchowych na tyle, na ile pozwala stan dziecka, aby łatwiej było wdrożyć rehabilitację pooperacyjną.
-Edukacja rodziców/opiekunów w zakresie ćwiczeń i pielęgnacji. - Metody i narzędzia:
Indywidualna fizjoterapia (ćwiczenia czynne, bierne, wspomagane).
Terapeutyczne masaże, techniki rozluźniające mięśnie i mobilizacje stawów.
Ćwiczenia poprawiające ogólną wydolność i koordynację (np. na piłkach, platformach balansowych).
Konsultacje z ortopedą, fizjoterapeutą, neurologopedą czy psychologiem (w zależności od potrzeb).
- Dla kogo?
Dzieci po zabiegach ortopedycznych w obrębie stawów biodrowych (np. osteotomia, rekonstrukcja panewki,
wydłużanie mięśni, korekcja ustawienia kości udowej). - Główne założenia i cele:
-Odbudowa siły mięśniowej i przywracanie prawidłowego zakresu ruchu w stawie biodrowym.
-Nauka poprawnych wzorców ruchowych po korekcji biomechaniki stawu.
-Zapobieganie powikłaniom pooperacyjnym (zrostom, przykurczom, bliznom ograniczającym ruch).
-Poprawa ogólnej sprawności i mobilności. - Metody i narzędzia:
-Indywidualne sesje fizjoterapii ukierunkowane na poprawę mobilności stawu, wzmacnianie mięśni pośladkowych i przywodzicieli/odwodzicieli.
-Terapie zajęciowe koncentrujące się na czynnościach dnia codziennego (ADL).
-Techniki oddechowe, masaż tkanek, drenaż limfatyczny (w zależności od obrzęków i stanu tkanek).
-Wspomaganie za pomocą ortez, zaopatrzenia ortopedycznego, jeśli wskazane.
- Dla kogo?
Dzieci po zabiegu SDR, który ma na celu zmniejszenie spastyczności w kończynach dolnych u pacjentów z MPD
(zwłaszcza postać diplegii spastycznej). - Główne założenia i cele:
– Maksymalne wykorzystanie efektu operacji, czyli obniżenia napięcia mięśniowego.
– Nauka nowych, prawidłowych wzorców ruchu – często dotychczas spastyczność kompensowała brak stabilizacji, dlatego konieczne jest wzmocnienie mięśni posturalnych.
– Poprawa funkcji chodu, równowagi, koordynacji.
– Kontynuacja ćwiczeń profilaktycznych zapobiegających przykurczom w dalszej perspektywie.
- Metody i narzędzia:-
– Intensywne ćwiczenia wzmacniające mięśnie głębokie tułowia, mięśnie antygrawitacyjne.
– Reedukacja chodu z użyciem sprzętu (balkoniki, kule, ortezy) lub bez, w zależności od stanu dziecka.
– Terapie neuromobilizacyjne, praca nad czuciem głębokim i kontrolą motoryczną.
– Hydroterapia, ćwiczenia w wodzie (jeżeli ośrodek jest wyposażony w basen rehabilitacyjny).
- Dla kogo?
– Dzieci z przykurczami, skróceniami ścięgien i mięśni, wymagające powtarzalnego, stopniowego korygowania ustawienia kończyn.
– Zwykle stosowane u dzieci z MPD, wadami stóp (np. stopy końsko-szpotawe), przykurczami kolan itp. - Główne założenia i cele:
– Stopniowe wydłużanie mięśni i ścięgien poprzez kontrolowane ustawienie kończyny w ortezie gipsowej.
– Zapobieganie pogłębianiu się deformacji, a docelowo korekcja istniejących deformacji.
– Przygotowanie do dalszej rehabilitacji ruchowej już w skorygowanym ustawieniu. - Metody i narzędzia:
– Ocena i pomiar kątów stawowych przed rozpoczęciem oraz w trakcie kolejnych zmian opatrunku gipsowego.
– Regularne zmiany gipsu (co 1–2 tygodnie) w celu dalszego rozciągania przykurczonych struktur.
– Równolegle – ćwiczenia wzmacniające mięśnie antagonistyczne do rozciąganych i reedukacja chodu (o ile to możliwe).
– Edukacja rodziców w zakresie pielęgnacji i kontroli gipsu.
Metody i środki które wykorzystujemy w czasie terapii
- To neurofizjologiczna koncepcja rehabilitacji stosowana u pacjentów z zaburzeniami neurologicznymi. Polega na usprawnianiu funkcji ruchowych poprzez hamowanie nieprawidłowych wzorców i wspieranie prawidłowych ruchów. Terapia opiera się na plastyczności mózgu i indywidualnym dostosowaniu ćwiczeń do potrzeb pacjenta.
- Metoda Vojty to technika terapeutyczna stosowana głównie u dzieci z zaburzeniami neurologicznymi. Opiera się na stymulacji określonych stref ciała w celu wywołania odruchowych wzorców ruchowych, które wspierają prawidłowy rozwój motoryczny. Regularne stosowanie tej metody może poprawić kontrolę ruchu, koordynację oraz stabilizację ciała.
- Proprioceptive Neuromuscular Facilitation to koncepcja terapii ruchowej stosowana w rehabilitacji neurologicznej i ortopedycznej, opierająca się na pobudzaniu proprioreceptorów. Wykorzystuje naturalne wzorce ruchowe, opierające się na diagonalnych schematach, aby poprawić siłę, koordynację oraz zakres ruchu. Dzięki pracy z oporem, stretchingowi i technikom ułatwiającym ruch, metoda PNF pomaga w odzyskiwaniu funkcji motorycznych i zwiększaniu kontroli nad ciałem.
- Dynamiczna terapia ruchowa stosowana u dzieci z zaburzeniami neurologicznymi i opóźnieniami motorycznymi. Opiera się na wykonywaniu ćwiczeń wbrew sile grawitacji, co stymuluje reakcje posturalne i rozwój kontroli motorycznej. Terapia MEDEK nie skupia się na biernym wspomaganiu ruchu, lecz na aktywizacji dziecka do samodzielnego utrzymywania równowagi i poprawy funkcji lokomocyjnych.
Tak pracujemy
Po postawieniu diagnozy, każdy pacjent otrzymuje indywidualny plan leczenia, który jest dostosowany do jego specyficznych potrzeb i możliwości. Plan leczenia obejmuje następujące elementy:
Chcesz dowiedzieć się więcej na temat terapii ukierunkowanej na cel?
Zobacz więcejTerapia skrojona na miarę
Każde dziecko wymaga indywidualnego podejścia, dlatego w naszym ośrodku tworzymy spersonalizowane programy terapii, dostosowane do unikalnych wyzwań i celów pacjenta – zarówno w obszarze neurologii, jak i ortopedii.
Proces rozpoczyna się od szczegółowej oceny rozwoju dziecka przez doświadczonego fizjoterapeutę, który identyfikuje kluczowe potrzeby i obszary wymagające wsparcia. Wspólnie z opiekunami opracowujemy plan terapii, uwzględniając nowoczesne metody fizjoterapii neurologicznej i ortopedycznej oraz specjalistyczny sprzęt.
Szczególną uwagę poświęcamy dzieciom z rzadkimi i złożonymi wadami ortopedycznymi, które wymagają kompleksowej, interdyscyplinarnej opieki.
Naszym celem jest nie tylko poprawa funkcji motorycznych, ale także holistyczne zrozumienie potrzeb dziecka – by każda sesja terapeutyczna była realnym krokiem ku lepszemu rozwojowi i osiąganiu wyznaczonych celów.
Dowiedz się więcejPracujemy wspólnie, aby zapewnić możliwie najlepszą opiekę
Jesteśmy interdyscyplinarnym zespołem, który prowadzi badania diagnostyczne, monitoruje i ocenia rozwój dziecka, zarządza leczeniem, opracowuje i realizuje indywidualne programy terapii ruchowej, mające na celu poprawę motoryki i funkcji ruchowych dziecka.
Poznaj nasz zespółW skład naszego zespołu wchodzą:
- neurolog
- ortopeda
- fizjoterapeuta
- terapeuta zajęciowy
- neurologopeda
- psycholog
- specjalista ds. AAC
- ortotyk
- specjalista ds. sprzętu i technologii wspomagających